Tratamento inédito corrige mutação no fígado e evita transplante em caso grave de CPS1
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Um bebê norte-americano de 15 meses, identificado como KJ, tornou-se o primeiro paciente do mundo a receber uma terapia genética personalizada baseada na tecnologia CRISPR para tratar uma doença metabólica rara e grave: a deficiência de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1). A condição impede a eliminação adequada de amônia pelo organismo, podendo levar à morte nos primeiros meses de vida.
Desenvolvida por pesquisadores do Children’s Hospital of Philadelphia e da Universidade da Pensilvânia, a terapia foi projetada especificamente para corrigir a mutação genética de KJ. O tratamento utilizou nanopartículas lipídicas para entregar o sistema CRISPR diretamente ao fígado do bebê, onde a edição genética foi realizada in vivo.
A primeira dose foi administrada em fevereiro de 2025, seguida por outras duas em março e abril. Desde então, KJ apresentou melhora significativa: passou a tolerar maior ingestão de proteínas, reduziu a necessidade de medicamentos e demonstrou avanços no desenvolvimento motor, como conseguir sentar-se sozinho. Além disso, enfrentou infecções comuns da infância sem acúmulo perigoso de amônia no organismo.
Antes da terapia, KJ estava na fila para um transplante de fígado, procedimento comum em casos graves de CPS1. Com os resultados positivos do tratamento, essa intervenção pode não ser mais necessária. O estudo foi publicado no The New England Journal of Medicine e apresentado na reunião anual da Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular.
Os pesquisadores destacam que, embora os resultados sejam promissores, é necessário acompanhamento a longo prazo para avaliar a eficácia e segurança da terapia. A equipe espera que esse avanço abra caminho para tratamentos personalizados de outras doenças genéticas raras, oferecendo novas esperanças para pacientes que atualmente não têm opções terapêuticas eficazes.
